Turnerjev sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje

Kromosomi so strukture, ki jih najdemo znotraj celice in vsebujejo genetske informacije. Vsi ovuli imajo samo X kromosom, medtem ko ima sperma lahko X in Y kromosom, ki določa spol med oploditvijo, saj imajo ženske dva X kromosoma, medtem ko imajo moški en X in en Y. Med oploditvijo lahko pride do genetskih sprememb, ki vplivajo na kromosome in lahko povzročijo pomembne spremembe v razvoju bitja, med katerimi je tudi Turnerjev sindrom. Nato vas v naslednjem članku ONsalus seznanimo s Turnerjevim sindromom: vzroki, simptomi in zdravljenje.

Kaj je Turnerjev sindrom?

Turnerjev sindrom je genetska motnja, ki prizadene približno 2500 mladih žensk in pri kateri bolnica nima enega od dveh X kromosomov ženskega spola ali je nepopolna, ki sta pomemben genetski element za določitev razvoja bitja živ

Ženske, ki trpijo zaradi te motnje, so kratke, približno 1, 40 metra, ko so odrasle. Ta motnja ima značilne fizične lastnosti, ki razlikujejo ta sindrom, poleg tega pa vaši jajčniki ne bodo delovali pravilno, zato so sterilni in to zato, ker nimajo ustreznega razvoja, kar ima za posledico spremembo vseh sekundarnih spolnih lastnosti.

Vzroki Turnerjevega sindroma

Turnerjev sindrom se pojavi pri tistih deklicah, pri katerih je odsotnost dela ali celotnega X kromosoma X, ki se lahko pojavi v vseh njihovih celicah ali v nekaterih. Na splošno bi morala deklica od vsakega starša prejeti kromosom X in kadar pride do okvare, običajno med tvorbo jajčne celice ali sperme, pride do Turnerjevega sindroma. Ne šteje se za dedno bolezen, ampak za genetsko, ker se pojavi med oploditvijo.

Ta motnja lahko predstavlja vrsto genetskih sprememb, kot so:

  • Mozaizem: je izraz, ki se uporablja, kadar pride do napake med delitvijo celic v zgodnjih fazah razvoja ploda in ima za posledico, da imajo nekatere celice v telesu dve popolni kopiji kromosoma X, druge celice pa le eno kopijo.
  • Monosomija: je popolna odsotnost kromosoma X. Pojavi se zaradi okvare očetove sperme ali materine jajčne celice, tako da v celici vsake deklice manjka kromosom X.
  • Nenormalnosti X kromosomov: ne gre za popolno odsotnost X kromosoma X, temveč manjkajo deli ali pa so prisotne nepravilnosti. Do te napake lahko pride med oploditvijo in čeprav imajo nekatere celice normalno kopijo, lahko druge spremenijo.

Turnerjev sindrom: simptomi in značilnosti

Simptomi Turnerjevega sindroma se lahko razlikujejo od otroštva do odraslih. Mogoče se zdi, da nekatera dekleta te motnje nimajo, pri drugih pa se jasno kažejo njihove značilnosti, na primer njihove telesne lastnosti in zgodnja rast. V nekaterih primerih je mogoče vedeti, da bo deklica zaradi prenatalnega ultrazvoka trpela zaradi Turnerjevega sindroma. Nato bomo omenili simptome Turnerjevega sindroma.

Simptomi pred rojstvom

  • Prekomerno kopičenje tekočine v zadnjem delu vratu.
  • Srčne nepravilnosti
  • Spremembe v ledvicah.
  • Informacije lahko dobimo tudi z analizo DNK, da odkrijemo določene kromosomske nepravilnosti pri otroku.

Simptomi ob rojstvu in med rastjo

  • Širok vrat.
  • Širok oprsje z dobro ločenimi bradavicami.
  • Ozko nepce
  • Roke, ki se vrtijo iz komolcev.
  • Zaviranje rasti, zato so dekleta v primerjavi s svojo starostjo precej manjša.
  • Srčne nepravilnosti
  • Ledvične nepravilnosti
  • Nizka lokacija ušes.
  • Otekanje rok, nog in hrbta.
  • Povečano tveganje za diabetes.
  • Čeljust se umakne.
  • Nizka las v predelu hrbta.

Simptomi v adolescenci in odrasli dobi

  • Zamuda rasti
  • Odsotnost spolnih sprememb v puberteti.
  • Zgodnja odsotnost menstruacije
  • Sterilnost
  • Tveganje za osteoporozo.

Turnerjev sindrom zdravljenje

To motnjo zaradi velikega števila sprememb bi morali spremljati različni strokovnjaki, kot so: pediater, kirurg, kardiolog, nefrolog, nutricionist in psiholog.

Za zdravljenje zaviranja rasti je treba rastni hormon dajati skozi vsakodnevno subkutano injekcijo po 4 letih življenja. Če tega hormona ne dajemo, lahko bolnik izmeri do 20 cm manj od povprečja, medtem ko je pri uporabi te razlike le 5 cm.

Glede na razvojne težave mora zdravljenje poleg zmanjšanja žilnih tveganj temeljiti na estrogenu med 13 in 14 letom za pojav menstruacije, zmanjšano tveganje za osteoporozo in za razvoj sekundarnih spolnih lastnosti. Ženske s Turnerjevim sindromom ne morejo zanositi, vendar bi z zdravljenjem s tehnikami oploditve in vitro lahko imele otroke.

Če ima deklica veliko sprememb na obraznih poteh, se lahko šteje za plastično operacijo za izboljšanje estetike in samozavesti žensk.

Nutricionist mora spremljati način prehranjevanja pacienta s to motnjo, da zmanjša tveganje za nastanek sladkorne bolezni ali debelosti. Če bolnik že trpi za sladkorno boleznijo, je zdravljenje sestavljeno iz peroralnega dajanja hipoglikemičnih zdravil.

Za zdravljenje alternativnih simptomov sindroma, kot so ledvična ali srčno-žilna stanja, jih mora zdraviti neposredno specialist, ki bo opravil ustrezne teste in določil natančno zdravljenje stanja.

Ta članek je zgolj informativen, saj nimamo moči predpisovati zdravljenja ali postavljati kakršne koli diagnoze. Vabimo vas, da obiščete zdravnika v primeru kakršnega koli stanja ali nelagodja.

Če želite prebrati več člankov, podobnih Turnerjevemu sindromu: vzroki, simptomi in zdravljenje, priporočamo, da vstopite v našo kategorijo genetskih motenj.

Priporočena

Kako reči ne brez užaljenosti
2019
Ribji vonj: vzroki in zdravljenje
2019
Kako odstraniti mozolje s sodo bikarbono
2019