Duševna zaostalost, povezana s kromosomom X: krhki sindrom

Fragile X Chromosome Syndrome (SXF), imenovan tudi Martin & Bell, je prvi vzrok za podedovano duševno zaostalost in drugi po Downovem sindromu. Podedovana je povezana s kromosomom X, kar določa, da moški trpijo za njo in jo prenašajo na ženske. Število prizadetih ljudi je približno 1 od 1.200 moških in ena od 2.000 žensk, ki so "nosilke", ne da bi jih prizadel, 1 na 700 ljudi. Glede teh podatkov obstajajo neskladja, vendar se zdi dejstvo, da je SXF ena najpogostejših genetskih motenj pri ljudeh, neizpodbitno. Kljub temu se ocenjuje, da med 70 in 80% prizadetih ljudi ni pravilno diagnosticirano.

Izvor kromosoma X

Izvor težave je nepravilna ekspanzija (prisotnost dodatnega genetskega materiala) trinukleotida CGG (Cytosine-Guanine-Guanine) v genu FMR-1, ki se nahaja v regiji Xq27.3. Ta ekspanzija (skupaj z metilacijo) povzroči inaktivacijo gena, katerega protein, imenovan FMRP, se ne sintetizira, kar povzroči SXF. Prizadeti moški imajo tako imenovano "popolno mutacijo" (več kot 200 CGG), ta skupina je najbolj prizadeta. Noseče matere imajo tako imenovano "premutacijo" (od 50 do 200 CGG), ki je nestabilna in se lahko razširi na "popolno mutacijo", ki ima potomce. Populacija, ki jo normalno vpliva ali ne vpliva na SXF, ima med 5 in 50 CGG. Ni pa neposredne in sorazmerne korelacije med gensko mutacijo ali premutacijo in vrsto primanjkljaja, ki se bo razvil.

Kako diagnosticirati duševno zaostalost, povezano s kromosomom X

Trenutno se izvaja neposredna analiza DNK, s katero je mogoče zaznati velikost širitve in število CGGs (premutacija in mutacija). To omogoča diagnozo tako pri moških kot ženskah kot pri vseh vrstah prebivalstva (zdravih, prenašalcev in prizadetih posameznikov), zato je bistven genetski nasvet. Pomembnost diagnoze je dvojna:

  • Omogoča zaznavanje drugih prevoznikov v družini in genetsko svetovanje
  • Prizadeti ljudje lahko prejmejo bolj konkretno pomoč na ravni: medicinsko, psihološko in izobraževalno.
  • Fizične lastnosti (fenotip)

SXF so ponavadi povezani s fizikalnimi lastnostmi, ki lahko služijo le kot smernice, saj niso vedno prisotne v vseh primerih in z enako velikostjo, odvisno od stopnje vpletenosti:

  • Otrok: makrocefalija (večji kranični obod). Velika in / ali ločena ušesa. Običajno niso deformirani, vendar imajo lahko razcep v zgornjem delu režnja. Podolgovat in ozek obraz, ogivalno nepce (podolgovato in zelo obokano), izrazita brada. Ohlapnost sklepov in ravnih stopal.
  • Mladi: Makrocefalija ponavadi ni tako očitna. Obraz se nadaljuje podolgovato in ozko. Spodnja čeljust štrleča, zobljeni zobje. Lahnost sklepov je bolj pomembna v sklepih prstov, ki povzročajo hiperekstenzivnost, ki jo je mogoče zaznati z zgibanjem prstov nazaj (pojavi se kot 90 ° ali več). S prihodom pubertete se potrdi makroorhidizem (povečanje testisov).
  • Odrasli: Makrocefalija ni zaznana, velika in / ali izrazita ušesa in ogibalno nebo se nadaljujejo.

Ohlapnost sklepov se nadaljuje in makroorhidizem se pogosto povečuje:

  • Pridruženi organski in evolucijski problemi
  • Pri SXF pride do spremembe v vezivnem tkivu, kar povzroči prej omenjeno ohlapnost sklepov in daje prednost ponavljajočemu se otitisu. Te okužbe se lahko začnejo v prvem letu in trajajo do petih. Po nekaterih raziskavah več kot 50% primerov trpi ali je utrpelo kronične težave z grlom, nosom in ušesom.
  • Pogosto se pojavijo tudi težave z vidom . Največja pojavnost je strabizem, ki mu sledijo refrakcijske težave (miopija in daljnovidnost).
  • V SXF obstajajo spremembe v bioelektrični aktivnosti možganov, ki lahko povzročijo epileptične napade. Starost, pri kateri se ti napadi lahko pojavijo, bi znašala med novorojenčkom in 14 leti. Nekatere študije postavljajo povprečno starost, pri kateri lahko prizadeti konvulzirajo več kot 5 let.
  • Drugo prizadeto območje je spanec. Z motnjo sta povezani dve težavi, nespečnost in smrčanje. Razlago je treba najti v disfunkciji hipotalamusa, ki spreminja proizvodnjo Melatonina, hormona, ki je odgovoren za uravnavanje ciklov budnosti. Posledice so težave pri zagonu sanj in / ali prebujanju skozi noč, ne da bi mogle znova zaspati. Kar se tiče smrčanja, so posledica hipotonije buko-faringealne muskulature. Sorodne in bolj zaskrbljujoče motnje so tiste, ki skoraj ne spijo, pri katerih pride do bolj ali manj dolgotrajne prekinitve dihanja in bi morale biti, če se pojavijo, zdravniško nadzorovati.
  • Na koncu opozorite na možen obstoj kardioloških težav, povezanih s SXF (mitralni prolaps).
  • Na evolucijski ravni prihaja do bistvenih zamud pri osnovnih pridobitvah razvoja. Otrok SXF bo začel samostojni pohod ali oddajal prve besede pozneje kot večina drugih otrok. V primeru izdaje prvih besed s pomenom bi bilo to več kot 2, 5 leta (glede na splošno skupino, ki bi znašala približno 1 leto). Pri deklicah ni veliko zamude (približno 1, 8 leta za prve besede s pomenom).

Vedenjski in kognitivni profil

Otroci, ki jih prizadene SXF, kažejo vzorec zelo značilnega vedenja. Ne glede na državo izvora, kulturo, ekonomsko raven, družinsko vrsto, pridobljeno izobrazbo itd ..., ti vzorci ostanejo pogosti, čeprav bo vsak otrok iz lastnih izkušenj oblikoval določeno osebnost. Ponovno je treba upoštevati, da se stopnja naklonjenosti razlikuje od posameznika do posameznika, zato se lahko velikost in pogostost značilnih lastnosti močno razlikujeta. Duševna zaostalost, ki je ena od značilnosti sindroma, je lahko od blage do hude, odvisno od stanja:

  • V primeru popolne mutacije bi bil IQ (Intelektualni kvocient) po nekaterih raziskavah več kot 40 (huda do zmerna mentalna zaostalost). V primeru popolne mutacije z delno metilacijo je CI = 80-88 (rez za diagnozo duševne zaostalosti je lociran na IC = 70 ali nižje). Približno 10-15% oseb SXF ne bi predstavljalo duševne zaostalosti.
  • Na kognitivni ravni se zdi, da je eden od pogostih dejavnikov težava pri senzorični integraciji. Možgani nenehno obdelujejo informacije, ki prihajajo iz različnih čutov (vid, sluh, dotik, postural itd.), Populacija SXF pa težko organizira take informacije in učinkovito deluje nanje, tako da izda ustrezen odgovor . Če visoke prostorske obdelave ne izvajamo pravilno, ni realnega zaznavanja razdalj in telesnih odnosov s prostorom, kar povzroča negotovost in celo tesnobo zaradi možnih padcev. To je eden od razlogov, da jih pogosto vidimo kot nerodne na motorični ravni in njihovo akademsko uspešnost v procesih, kot so branje ali višji red, kot je razmišljanje, sedanje spremembe.
  • Nekateri intenzivni dražljaji lahko pri otroku povzročijo nekaj nemira, ker ga ni mogoče pravilno obdelati. Vizualna stimulacija, ki izhaja iz videza, je lahko zelo intenzivna in neprijetna. Zaradi tega se SXF izogiba neposrednemu stiku z očmi, zlasti pri tujcih. V naravnem okolju z družino je očesni stik lahko povsem "običajen." Hrup, gneča ali pretirani dražljaji lahko pri otroku povzročijo reaktivno vedenje, kot so tresenje rok, stereotipiziranje, kričanje ali tantrum. Običajno so sramežljivi, a hkrati prijazni do tistih, ki znajo posvetiti potreben čas. So trmasti in se neradi spreminjajo.
  • Druga najpogostejša značilnost je prisotnost simptomov ADHD (hiperaktivna motnja s pomanjkanjem pozornosti), čeprav hiperaktivnost ni vedno prisotna. Primanjkljaj pozornosti je lahko zelo izrazit, pa tudi spodbuda za določene naloge.
  • Pogoste so tudi spremembe razpoloženja, zlasti v mladostniški fazi, kjer se lahko verbalno ali fizično agresivno vedenje pojavi ali poveča.

Študije, izvedene s starševskim vprašalnikom CBCL (Achenbach in Edelbrock, 1991), ki omogoča oceno več lestvic otrokovega vedenjsko-socialnega delovanja, sklepajo, da bodo najbolj prizadete lestvice, ki ustrezajo triadi:

  • Pozornost
  • Socialna vprašanja
  • Težave z razmišljanjem

Najpogostejše težave z vedenjem v SXF lahko povzamemo z naslednjim :

  • Zdi se, da deluje v skladu z vzorcem najprej početja in nato razmišljanja (impulzivnost).
  • Ne morete dolgo časa zadržati pozornosti na nečem konkretnem.
  • Svojo starost deluje zelo nezrelo.
  • Je nerodno in sramežljivo
  • Nemirno je, nenehno se giblje.
  • Preveč odvisen od odraslih.
  • Z lahkoto se jezi.
  • Predstavite epizode s tantrumi.
  • Izgovarja prisežne besede.
  • Slabo šolsko delo.
  • Težave z izgovarjanjem ali govorom.
  • Znova in znova ponavljajte določena dejanja.
  • Bojite se določenih situacij, krajev ali živali.
  • Tovariši ga vidijo kot nerodnega in nadležnega.
  • Lahko predstavlja vedenje prenajedanja.

Vrednotenje in intervencija duševne zaostalosti, povezane s kromosomom X

Tako kot druge motnje, ki vplivajo na človekov razvoj, mora biti poseg multidisciplinaren. Razkrita je bila zgodovina zdravstvenih zapletov, ki se lahko pojavijo skozi celoten življenjski cikel, pri čemer je nujno potrebno predvsem otroško ali medicinsko spremljanje.

Stopnja vključenosti je zelo različna, zato mora vsak poseg skozi natančno ocenjevanje tako na medicinsko-nevrološki kot na psihološki ravni.

Intervencija mora biti izvedena glede na konkretno osebo. Zato ga je treba prilagoditi.

Na psihološki in izobraževalni ravni vemo o invalidnosti, ki jih imajo otroci s SXF, vendar se starši in vzgojitelji strinjajo, da trdijo, da imajo ti otroci res neizkoriščen potencial in spretnosti, ki ob pravilni vzgoji lahko vodijo k otroku na ravni vsakodnevne neodvisnosti in celo, kolikor je mogoče, razviti poklicna vprašanja.

Tipične teste za IC (WISC-R itd.) Je treba uporabljati previdno in jih v vsakem primeru dopolniti z drugimi, saj lahko predstavljajo rezultate, ki niso v skladu z dejansko kognitivno oceno posameznika. Oceniti je treba tudi druga področja, kot so psiho-motorične spretnosti, usvajanje jezika, koncentracija pozornosti in vidiki njihovega družbenega delovanja.

Na vedenjski ravni upoštevajte, da njihovo vedenje ni kapricično, ampak da je popolnoma skladno s svojim posebnim načinom vključevanja in zaznavanja informacij iz zunanjega sveta. V pomoč nam bo tudi podrobna ocena na tem področju. - Če povzamemo, krhki X otroci bodo potrebovali podporo na naslednjih področjih:

  • Pozornost, hiperaktivnost in impulzivnost.
  • Splošno učenje.
  • Govor in jezik
  • Obdelava senzoričnih informacij.
  • Motorne spretnosti
  • Vedenjske težave

Za boj proti težavam s pozornostjo in vedenjem lahko uporabimo samokontrolo, okrepitvene tehnike itd. Če so simptomi zelo hudi, se običajno uporablja farmakološko zdravljenje po zdravniškem receptu (stimulansi SN, kot je metilfenidat ali drugi) v povezavi s terapijo sprememba vedenja

V okviru intervencije bi bilo treba starše naučiti tudi različnih strategij za urejanje okoljskih situacij in čim bolj prilagoditi želeno vedenje pri otrocih (sistemi ekonomike žetonov, načela krepitve, izumrtje itd.) .

Govor in jezik bosta potrebna posredovanje logopedov in posebno izobraževanje . Potrebna je sprememba oblike pouka s prilagojenim načrtom učnega načrta. Pomembno je tudi poznati nekatere pozitivne vidike njegovega delovanja, da nam pomagajo pri pripravi posebnih ukrepov intervencije, da izpostavimo:

  • Dobra sposobnost imitacije.
  • Njegov slog učenja je globalen in sočasen.
  • Ko se enkrat naučijo, ne pozabijo.
  • Dober dolgoročni spomin.
  • So prijazni in naklonjeni tistim, ki jim posvetijo potreben čas.
  • Pri delu v majhnih skupinah lahko dobro sodelujejo. Dober vizualni spomin

Dobra sposobnost posnemanja se lahko uporabi za neustrezno učenje z uporabo primernih modelov za otroka. Na ta način je mogoče delati na vidikih družbenega področja.

Učenje je v osnovi sočasno, kar pomeni, da bodo informacije bolje integrirane, če bodo predstavljene istočasno kot zaporedno. Naloge, ki zahtevajo zaporedne procese, kot je matematika, je težko razumeti. Ko so dana ustna navodila, morajo biti kratki, preprosti in nedvoumni stavki.

Ko je učenje predpostavljeno, se zdi, da ostane v spominu konstantno in ni večje pozabe. Dolgoročni spomin je zelo dober. Težava je v tem, da novo učenje prehaja iz kratkoročnega v dolgoročni spomin in da med tem postopkom odvečni signali motijo ​​njihovo konsolidacijo.

Njihova družbena razmerja se kažejo tudi s senzorično preobčutljivostjo, zato so ponavadi sramežljivi, a prijazni, rutinski in trdoživi do dražilnih sprememb v skoraj avtističnem vedenju. Vendar bodo ljubeči in bodo vzpostavili močne čustvene vezi za tiste, ki imajo potrpljenje, da počakajo čas, ki ga potrebujejo za usvajanje in vključevanje novih informacij.

Skupinsko delo, ki ga ravnamo previdno in je otroku nekoliko predvidljivo, lahko prinese dobre rezultate.

Zaradi dobre vizualne sposobnosti je uporaba grafičnega gradiva bistven element pri psiho-pedagoškem posegu. Ta vrsta materiala (fotografije, risbe, piktogrami itd.) Ostaja v času in prostoru in se domneva veliko lažje. To je tudi orodje, ne glede na to, ali gre za jezik ali ne, da otrok strukturira svoj čas in komunicira, ali naj kaj vpraša ali izrazi. Opravite jih lahko s pomočjo zaporedja fotografij ali risb, na primer šolskih ali vsakodnevnih dejavnosti, ki otroku pomagajo pri vključevanju vsakodnevnih vedenjskih navad. -

Na koncu opozorite na pomembnost usklajevanja med vsemi ljudmi in strokovnjaki, ki se udeležijo otroka (starši, učitelji, psihologi, zdravniki itd.), Saj otroka poznamo in izkoristimo tiste lastnosti, ki nam bodo omogočile prehod na terapevtske cilje, hkrati pa minimizira neželena vedenja.

Ta članek je zgolj informativen, saj nimamo moči postaviti diagnoze ali priporočiti zdravljenja. Vabimo vas, da greste k psihologu in se pogovorite o vašem konkretnem primeru.

Če želite prebrati več člankov, ki so podobni duševni zaostalosti, povezani s sindromom krhkega kromosoma: X, priporočamo, da vstopite v našo kategorijo otroške psihopatologije.

Priporočena

Definicija znaka Chadwick
2019
Lastnosti propolisa, mita ali resničnosti?
2019
Kako ravnati z narcisoidom
2019